Mentype® AMLplus Mutation Analysis Kit

Features

• Schnelle Ergebnisse bei der Analyse von AML-assoziierten Mutationen in nur 4 Stunden
• Qualitatives Screening von fünf Hotspot-Regionen und einer Vielzahl an Mutationsvarianten
• Verschlankter Workflow mit Nachweis aller Zielsequenzen in einem einzigen Multiplex-Assay
• Zuverlässige Performance gestützt durch ein umfassendes Kontrollkonzept

Das Mentype^® AMLplus Mutation Analysis Kit ermöglicht eine schnelle und zuverlässige Analyse von Mutationen, die mit akuter myeloischer Leukämie (AML) assoziiert sind. Es werden fünf Zielgene gleichzeitig unter Verwendung genomischer DNA aus peripherem Blut oder Knochenmark amplifiziert, wodurch ein breites Spektrum an Mutationsvarianten nachgewiesen werden kann. Die fluoreszenzmarkierten Amplifikate werden nach Fragmentlänge auf der Genetic Analyzer Serie von Thermo Fisher Scientific aufgetrennt. Zusammen mit der Mentype^® AMLplus Profiler Software bietet das Kit eine standardisierte, effiziente und präzise Datenauswertung, ideal für Forschungsanwendungen.

Biomarker

5 genetic hotspots: NPM1 (wildtype and insertions), FLT3 (TKD mutations, ITD and wildtype ), IDH1 (R132X mutations), IDH2 (R140X and R172X mutations), CEBPA (bZIP wildtype, insertions and deletions)

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine biologisch heterogene Erkrankung des hämatopoetischen Systems. AML-assoziierte Proben zeigen ein breites Spektrum genetischer Veränderungen. Diese beeinflussen Signalwege, die an Zellproliferation, -differenzierung und -stoffwechsel beteiligt sind. Die Identifizierung und Analyse dieser Veränderungen ist daher zentral für Forschungsarbeiten, die darauf abzielen, Krankheitsmechanismen zu verstehen und die Entwicklung zielgerichteter therapeutischer Ansätze zu unterstützen.

In der klinischen Praxis spielt das molekulare Profiling eine entscheidende Rolle in der Diagnostik von AML. Laut den Leitlinien des European LeukemiaNet und der Weltgesundheitsorganisation (WHO) ist die Bewertung genetischer Aberrationen für die Klassifikation der Erkrankung, die Risikostratifizierung und die Auswahl der Therapie essentiell [1,2]. Angesichts der aggressiven Natur der AML ist eine zeitnahe Charakterisierung ausgewählter Mutationen und Genfusionen entscheidend, was hohe Anforderungen an die verwendeten Methoden des molekularen Profilings in Bezug auf Zuverlässigkeit und Bearbeitungszeit stellt.

1. Döhner, H. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood 140, 1345-1377; https://doi.org/10.1182/blood.2022016867 (2022)
2. Arber, D. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 127, 2391-2405; https://doi.org/10.1182/blood-2016-03-643544 (2016)