QPCR POLE Mutation Analysis Kit

Der Einstieg: Das POLE Mutationspanel für die Minimalanforderung der klinischen Forschung

Features

  • Geringer DNA-Einsatz - 8 ng/Probe (2 x 4 ng)
  • Schnelle Ergebnisse – 1,5 h von DNA zum Ergebnis
  • Keine zusätzliche Bioinformatik - Intuitive Datenanalyse durch die Gerätesoftware, es wird keine zusätzliche Berechnung benötigt
  • Anwendung auf Standard qPCR Instrument

Das QPCR POLE Mutation Analysis Kit detektiert 6 verschiedene Basenaustausche und löst dabei 5 Mutationen auf. Diese erfüllen die einschlägigen klinischen Leitlinien (ESMO) [1] zur Risikoklassifizierung von Endometriumkarzinomen. Das QPCR POLE Mutation Analysis Kit nutzt die Vorteile der qPCR-Technologie für einen schnellen und präzisen Nachweis, welcher z. B. für die Krebsforschung am Endometriumkarzinom benötigt wird.

Biomarker

A456P, P286R, V411L (G>C) and (G>T)

S297F, S459F

Produktspezifikationen

  • Panel
  • 6 Mutationen (5 differenziert)
  • Reaktionen
  • 2 Multiplex PCR Reaktionen pro Probe
  • Interne Kontrollen
  • 1 pro Primermix (POLE Gen)
  • PCR-Kontrollen
  • 2 (PC, NTC)
  • Probeneinsatz
  • 2 x 4 ng gDNA (FFPE)
  • Sensitivität
  • 1 %
  • Bearbeitungszeit
  • ~ 1,5 h nach Nukleinsäureextraktion
  • Nachweis
  • Qualitativ
  • Zu verwenden mit
  • Standard qPCR Cycler
  • Datenanalyse
  • Cycler spezifische Software, absolute Ct Werte

Wissenschaftlicher Hintergrund

POLE ist ein humanes Gen, das für die katalytische Untereinheit des DNA-Polymerase-Epsilon-Komplexes kodiert. Inaktivierende Mutationen in der Exonukleasedomäne von POLE führen zu einer Beeinträchtigung des Proofreadings während der DNA Replikation des Leitstranges und damit zu dramatisch erhöhten Mutationsraten von ≥ 100 Mut/Mb [2,3].

Pathogene Mutationen, die zu diesem ultramutierten Zustand führen, wurden für 7-15 % der Endometriumkarzinome und 2-8 % der kolorektalen Karzinome beschrieben. Aufgrund der sich abzeichnenden hohen Mutationslast bei Vorhandensein dieser Mutationen werden pathogene POLE-Mutationen derzeit als prädiktiver Marker für die Zulassung zur Immun-Checkpoint-Therapie bei soliden Tumoren klinisch geprüft [4].

Darüber hinaus sind pathogene POLE-Mutationen auch Bestandteil der molekularen Klassifikation des Endometriumkarzinoms, die eine umfassende Risikoabschätzung der Patientinnen ermöglicht und in diverse nationale und internationale Leitlinien (z.B. ESMO, ESP/ESGO, S3) aufgenommen wurde [1].

  1. Oaknin, A. et al. Endometrial cancer. ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 33, 860–877; 10.1016/j.annonc.2022.05.009 (2022).
  2. Briggs, S. & Tomlinson, I. Germline and somatic polymerase ε and δ mutations define a new class of hypermutated colorectal and endometrial cancers. J Pathol 230, 148–153; 10.1002/path.4185 (2013).
  3. Castellucci, E. et al. DNA Polymerase ɛ Deficiency Leading to an Ultramutator Phenotype. A Novel Clinically Relevant Entity. Oncologist 22, 497–502; 10.1634/theoncologist.2017-0034 (2017).
  4. Ma, X. et al. Functional landscapes of POLE and POLD1 mutations in checkpoint blockade-dependent antitumor immunity. Nat Genet 54, 996–1012; 10.1038/s41588-022-01108-w (2022).

Ressourcen

Gebrauchsanweisungen / Handbücher
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Sicherheitsdatenblätter / Non-Hazardous Statements
Non Hazardous Statements
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Technical Information
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Zusätzliche Ressourcen
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Bestellinformationen

QPCR POLE Mutation Analysis Kit

Packungsgröße: 100 Reaktionen (2 x 50 Tests)
Artikelnummer: 35-14900-0100
Status: RUO*


*RUO - Produkte, die nur für Forschungszwecke verwendet werden, müssen vom Kunden mit klinisch relevantem Material für Diagnosezwecke validiert werden.

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